La prima legge italiana ad occuparsi di screening neonatale è stata la n. 104 del 5 febbraio 1992, che all’articolo 6 introduceva l’obbligatorietà del controllo per l’individuazione e il tempestivo trattamento dell’ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria  e della fibrosi cistica.  La legge n. 548 del 23 dicembre 1993 ha poi ulteriormente illustrato le disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica, mentre il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 9 luglio 1999 ha regolamentato tutti e tre gli screening metabolici obbligatori.

Qualche anno dopo, con la legge n. 55 del 21 marzo 2005, nasce l’Osservatorio nazionale per il monitoraggio della iodoprofilassi in Italia (OSNAMI). Esso ha l’obiettivo di incentivare il consumo di sale arricchito di iodio nella popolazione italiana. Il compito dell’ente, parte dell’Istituto Superiore di Sanità, è quello di effettuare una sorveglianza costante per prevenire il gozzo endemico e le altre patologie da carenza di iodio.

Per assistere all’attivazione dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie bisogna aspettare il 2013.

È  infatti la legge n. 147 del 27 dicembre, al comma 229 dell’art.1, che stanzia cinque milioni di euro l’anno per il suo avvio sperimentale su tutto il territorio italiano. Tali fondi saranno poi raddoppiati dalla legge n. 190 del 23 dicembre 2014, all’articolo 1, comma 167. Alcune Regioni iniziano così ad avviare specifici programmi o progetti pilota.

Sono però pochissimi i centri nascita dove viene offerto lo screening esteso: si calcola che nel 2015 solo un neonato su due abbia avuto questa opportunità. Restano, inoltre, enormi disparità fra le diverse Regioni.

La svolta, finalmente, arriva con la legge 167 del 19 agosto 2016, entrata in vigore il successivo 15 settembre, con la quale si è voluta garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, attraverso l’inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza degli screening neonatali obbligatori. Al fine di poter effettuare gli accertamenti diagnostici nell’ambito degli screening obbligatori è necessario che le relative patologie dispongano di una terapia farmacologica per la quale esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione.

Con il successivo Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016, sono state identificate le 49 malattie da sottoporre obbligatoriamente allo screening (il c.d panel). Questa norma, oltre alla lista delle patologie, definisce anche le modalità di raccolta e invio dei campioni, l’informativa e il consenso, e tutta l’organizzazione del sistema screening, dalla presa in carico alle iniziative di comunicazione, con l’obiettivo di renderlo il più uniforme possibile su tutto il territorio nazionale. Il decreto, inoltre, prevede che il pannello venga aggiornato almeno ogni tre anni in base all’evoluzione delle evidenze scientifiche sulla diagnosi e la terapia delle malattie metaboliche ereditarie.

Con la scorsa Legge di Bilancio, n. 145 del 2018, attraverso l’emendamento proposto dall’On. Volpi si è previsto l’inserimento di ulteriori patologie sottoponibili allo screening neonatale, ed in particolare patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale. Sempre in virtù di tale integrazione, spetta al Ministero della Salute, in collaborazione con l’ISS, l’Agenas, le Regioni, e sentite le società scientifiche di settore, attraverso la revisione periodica, almeno biennale, della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening, inserire le nuove patologie da sottoporre a screening obbligatorio. È stato, inoltre, disposto lo stanziamento strutturale di 4 milioni di euro a decorrere dal 2019.

Con il Decreto Legge n. 162 del 2019, è stata introdotta un’ulteriore modifica della legge 167/2016 sullo Screening neonatale esteso. Oltre all’introduzione di un termine entro il quale completare la procedura di aggiornamento del panel delle patologie oggetto di screening, il 30 giugno 2020, sono state attribuite ulteriori risorse: 2 milioni più per l’anno 2020 e 4 milioni in più a decorrere dall’anno 2021.

Scaduto infruttuosamente tale termine, con l’articolo 4, comma 8-quinquies, del decreto-legge n. 183 del 2020, è stato stabilito un termine ulteriore, il giorno 30 maggio 2021, per la revisione della lista.

Il 17 novembre 2020, il Sottosegretario di Stato per la Salute, Pierpaolo Sileri, ha istituito con Decreto il Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso con il compito di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale indicare le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening e di accesso alle terapie, e procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale.

Il 30 novembre 2020 il Gruppo di lavoro «Screening neonatale esteso» si è riunito per la prima volta ed ha avviato la propria attività, con l’obiettivo di concludere il lavoro di aggiornamento entro 6 mesi dalla data di insediamento del Gruppo, il 30 maggio 2021.

Alla scadenza del termine, in data 1° giugno 2021, il Gruppo di lavoro si è riunito per la formulazione di una raccomandazione a supporto delle decisioni di politica sanitaria relative alla prima revisione della lista delle patologie, esprimendo parere positivo in merito all’introduzione della SMA (Atrofia Muscolare Spinale) nel panel dello screening neonatale.

L’assenza di un aggiornamento valido su tutto il territorio nazionale ha spinto diverse Regioni a muoversi in maniera autonoma, per offrire a tutti i nati sul proprio territorio dei test e dei percorsi di screening neonatale ulteriori rispetto alle 49 condizioni indicate nel panel nazionale: in alcune, queste patologie da ricercare alla nascita sono state inserite tramite una norma di livello regionale, spesso in seguito al successo di alcuni progetti sperimentali svolti in passato; in altre, questa prevenzione secondaria aggiuntiva viene offerta attraverso progetti sperimentali (i cosiddetti “progetti pilota”).

Cronologia delle leggi

• Legge 5 febbraio 1992 , n. 104.
• Legge 23 dicembre 1993, n. 548.
• Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri 9 luglio 1999.
• Legge 21 marzo 2005, n. 55.
• Legge 27 dicembre 2013 , n. 147.
• Legge 23 dicembre 2014, n. 190.
• Legge 19 agosto 2016, n. 167.
• Decreto del Ministero della Salute 13 ottobre 2016.
• Legge 30 dicembre 2018, n. 145.
• Decreto Legge 30 dicembre 2019, n.162.
• Decreto Legge 31 dicembre 2020, n. 183.