Una persona su 13 nella popolazione analizzata risulta portatrice di una variante genetica legata a una delle malattie metaboliche individuate
Le malattie metaboliche ereditarie sono un gruppo di patologie genetiche rare che influenzano il metabolismo del corpo umano. Sebbene siano rare singolarmente, la loro incidenza complessiva è significativa e, se non trattate tempestivamente, possono portare a gravi complicazioni di salute. Uno studio recente condotto in Qatar e pubblicato su Genetics in Medicine ha fornito una panoramica approfondita della distribuzione e della frequenza di queste malattie nella popolazione locale, evidenziando l’importanza dello screening neonatale e della prevenzione.
L’INDAGINE
Lo studio si è basata su dati genomici raccolti da 14.060 adulti qatarioti attraverso il Qatar Biobank e il Qatar Genome Program. Gli scienziati hanno analizzato 125 geni nucleari associati a 115 malattie metaboliche trattabili, identificando 253 varianti genetiche patogene o probabilmente patogene, di cui 211 già note e 42 considerate nuove varianti con perdita di funzione.
Uno degli aspetti più rilevanti dello studio è stato il calcolo della frequenza dei portatori: circa 1 persona su 13 nella popolazione analizzata risulta portatrice di una variante genetica legata a una delle 46 malattie metaboliche trattabili individuate. Tra le condizioni più comuni vi sono la fenilchetonuria (1 su 68) e l’omocistinuria (1 su 85), entrambe condizioni ereditarie potenzialmente gravi ma gestibili con un intervento precoce. Lo studio ha anche identificato 5 individui con varianti in omozigosi per malattie come il deficit di diidrolipoamide deidrogenasi (un sottotipo molto raro del deficit della piruvato deidrogenasi) e la malattia di Niemann-Pick di tipo C, sottolineando la necessità di interventi preventivi.
CONSANGUINEITÀ E MALATTIE GENETICHE
La pubblicazione sottolinea l’impatto significativo della consanguineità, un fenomeno che in Occidente è andato via via perdendosi ma che è ancora comune nella regione mediorientale, sulla diffusione delle malattie metaboliche ereditarie. Il matrimonio tra consanguinei, infatti, aumenta la probabilità di ereditare mutazioni caratterizzate da una ereditarietà di tipo recessivo, contribuendo all’alta prevalenza di alcune patologie genetiche in determinate popolazioni.
Attraverso un modello innovativo di calcolo basato sul coefficiente di inbreeding, i ricercatori hanno stimato il carico di malattia con maggiore precisione rispetto ai modelli tradizionali, migliorando così le previsioni sulle necessità sanitarie future. È emersa l’importanza di considerare non solo la frequenza delle varianti patogene, ma anche la loro distribuzione nella popolazione per un’efficace pianificazione sanitaria.
IMPLICAZIONI PER LA SALUTE PUBBLICA
Questi risultati hanno un’importanza cruciale per la pianificazione sanitaria del Paese. La presenza di varianti genetiche patogene con una frequenza relativamente alta suggerisce la necessità di ampliare i programmi di screening neonatale e quello dei portatori sani per garantire una diagnosi precoce e prevenire complicazioni a lungo termine. Attualmente, il programma di screening neonatale del Qatar copre 83 disordini, di cui 34 fanno parte del pannello delle malattie metaboliche ereditarie trattabili identificate nello studio. Inoltre, lo studio suggerisce l’adozione di strategie di counseling genetico mirate per le famiglie a rischio, con l’obiettivo di ridurre l’incidenza delle malattie ereditarie e migliorare la consapevolezza della popolazione sui rischi. L’integrazione dei dati genomici nei programmi di salute pubblica potrebbe consentire una pianificazione sanitaria più efficace, con strategie mirate per affrontare le specifiche necessità della popolazione qatariota.
Lo studio condotto fornisce una fotografia dettagliata del panorama genetico delle malattie metaboliche ereditarie in Qatar, sottolineando l’importanza della genomica nella prevenzione e nella gestione delle malattie rare. Grazie a questi dati, è possibile elaborare strategie sanitarie più efficaci per ridurre l’impatto di queste patologie e migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Ulteriori studi e investimenti nelle tecnologie di sequenziamento genomico consentiranno di affinare le strategie di prevenzione e gestione delle malattie metaboliche ereditarie, garantendo un accesso equo e tempestivo alle cure.
