Sacchetti (consigliere regionale): “Si tratta di un primo passo formale. Stiamo lavorando per costruire un sistema progressivamente più inclusivo degli screening per le malattie rare”.

La Regione Piemonte ha recentemente deciso di inserire la leucodistrofia metacromatica (MLD) tra le malattie da considerare per lo screening neonatale. Questo rappresenta un impegno formale e non un avvio concreto dello screening, ma costituisce un passo verso una maggiore attenzione all’importanza dell’allargamento dello screening alla nascita e alle malattie rare in generale.

COSA SIGNIFICA QUESTO PASSO AVANTI?

La leucodistrofia metacromatica è una malattia genetica rara causata da un deficit enzimatico, che comporta l’accumulo di sostanze tossiche nel sistema nervoso centrale e periferico. Una diagnosi precoce è fondamentale per intervenire con trattamenti che, in alcuni casi, possono rallentare l’evoluzione della patologia.

Il consigliere regionale Paolo Sacchetto, promotore dell’iniziativa, ha dichiarato: “È un primo passo fondamentale verso una prevenzione più efficace delle malattie rare. L’inserimento della MLD nello screening neonatale rappresenta un atto di responsabilità e attenzione verso le famiglie piemontesi”.

L’assessore regionale alla Sanità ha sottolineato che questo è un impegno formale e non una misura immediata. “Stiamo lavorando – ha affermato – per costruire un sistema che sia in grado di includere progressivamente nuove patologie, come la MLD, nel pieno rispetto delle risorse e delle competenze necessarie“.

L’inserimento della MLD nell’elenco delle malattie monitorabili rappresenta solo un primo passo. Per rendere effettivo lo screening, infatti, saranno necessari una formazione specifica per il personale sanitario, l’adeguamento delle strutture e dei laboratori e lo stanziamento di risorse economiche ad hoc.

L’obiettivo è creare un sistema che permetta l’identificazione precoce delle malattie rare, migliorando le possibilità di trattamento.

La decisione della Regione Piemonte segnala una maggiore sensibilità verso le malattie rare. Pur consapevoli delle difficoltà operative e dei tempi necessari, questo impegno potrebbe portare, in futuro, a un ampliamento significativo delle possibilità di prevenzione attraverso lo screening neonatale.