Lo Stato balcanico ha raggiunto l’obiettivo nel 2023. Da allora, sono stati sottoposti al test 54.393 neonati e sono stati identificati sei casi di SMA
Belgrado (Serbia) – La Serbia ha una notevole competenza e una lunga tradizione nella ricerca clinica e molecolare sull’atrofia muscolare spinale (SMA), che risale al 1997, quando la Facoltà di Biologia dell’Università di Belgrado istituì un test genetico per la malattia. Questa iniziativa, insieme al lavoro svolto dall’Institute for Mother and Child Health Care of Serbia “Dr. Vukan Cupic”, ha consentito la diagnosi definitiva di centinaia di individui con sintomi clinici di SMA, nonché la consulenza genetica per le famiglie colpite e la prevenzione della patologia nelle famiglie a rischio, tramite test prenatali e dei portatori.
Ma la vera svolta, avvenuta nel luglio 2018, fu l’introduzione dei farmaci nusinersen e risdiplam, che ha rappresentato un traguardo significativo nella gestione della malattia. Fornite dal Fondo nazionale di assicurazione sanitaria della Repubblica di Serbia, queste terapie innovative venivano somministrate però solo a individui sintomatici, il che ostacolava notevolmente il raggiungimento della massima efficacia terapeutica, che con questi trattamenti viene ottenuta nella fase presintomatica.
La disponibilità delle nuove terapie e l’enfasi sull’intervento tempestivo hanno portato a un cambiamento di paradigma nell’approccio alla prevenzione della malattia: lo screening neonatale è emerso quindi come l’unica strategia eticamente giustificabile per prevenire la disabilità grave nella SMA e per ottenere una prognosi migliore. Di conseguenza, l’introduzione di un programma nazionale di screening è diventato un passo successivo essenziale e logico da perseguire per garantire a ogni neonato l’accesso a questo servizio, nell’ottica di un’allocazione razionale delle limitate risorse finanziarie del sistema sanitario serbo a lungo termine.
Lo studio pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening è il racconto di un percorso graduale, nel quale i ricercatori di Belgrado descrivono nel dettaglio i passaggi e le sfide che hanno portato all’implementazione dello screening neonatale a livello statale per la SMA in Serbia. “Abbiamo fornito dei consigli pratici su come affrontare le complessità di un’iniziativa di sanità pubblica così significativa, e ci auguriamo che la nostra esperienza di successo possa fungere da guida e da modello per altri Paesi che desiderano introdurre lo screening neonatale per la SMA”, scrivono.
Il primo passo di questo processo è stato rappresentato, nel 2018, dalla convalida tecnica di un test di screening, nel contesto di una collaborazione con le associazioni dei pazienti e con gli specialisti e di una negoziazione con i rappresentanti della sanità pubblica. Il secondo passo, nel 2021, è stato uno studio di fattibilità durato 17 mesi, durante il quale oltre 12.000 neonati sono stati sottoposti al test, rivelando tre bambini affetti (due neonati non imparentati e un fratello maggiore). Tutti e tre i bambini hanno ricevuto interventi terapeutici durante la fase presintomatica e non hanno mostrato, in seguito, segni di malattia. Fra i risultati negativi dei test, inoltre, non sono stati trovati risultati falsi negativi.
Come pionieri in questo campo, i medici serbi hanno stabilito algoritmi diagnostici e di screening e protocolli di follow-up, oltre a sensibilizzare le parti interessate sull’importanza della diagnosi precoce della patologia. Questi sforzi hanno portato, il 15 settembre 2023, all’incorporazione dello screening per la SMA nel programma nazionale. Da allora, nello Stato balcanico sono stati sottoposti al test 54.393 neonati e sono stati identificati sei casi di SMA, che hanno potuto accedere a un trattamento tempestivo.
“Il nostro studio dimostra che una collaborazione efficace tra mondo accademico, organizzazioni non profit e industria è fondamentale per dare vita a iniziative sanitarie innovative e sottolinea il potenziale dello screening neonatale per rivoluzionare gli esiti sanitari dei neonati SMA presintomatici e delle loro famiglie”, sottolineano i ricercatori serbi.
“Il nostro approccio graduale ci ha permesso di superare le sfide, garantire il supporto pubblico e governativo e facilitare la rapida implementazione a livello statale dello screening neonatale per la SMA. Abbiamo dimostrato che, con una diagnosi e un intervento precoce, possiamo migliorare gli esiti dei pazienti e ridurre il peso della malattia sugli individui colpiti e sulle loro famiglie”, concludono. “Tuttavia, con l’accessibilità di nuove opzioni di trattamento e di screening per la SMA, sorgono nuove sfide nella selezione della terapia più appropriata e nell’istituzione di protocolli di follow-up efficaci per i pazienti sottoposti a trattamento”.
