Uno studio tedesco ha messo in luce il peso psicosociale e finanziario della vita con una patologia metabolica ereditaria
Lo screening neonatale rappresenta un importante strumento per identificare le malattie metaboliche ereditarie subito dopo la nascita, consentendo interventi tempestivi che possono prevenire o ridurre i danni associati a queste condizioni. Tuttavia, vivere con una malattia metabolica, anche quando diagnosticata tempestivamente grazie allo screening neonatale, comporta un importante onero psicosociale e finanziario, sia per i bambini che per le loro famiglie e caregiver. Lo studio tedesco pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Disease esplora le sfide che le famiglie devono affrontare una volta che a un bambino o a una bambina viene diagnosticato con una malattia metabolica ereditaria, evidenziando gli effetti a lungo termine sul benessere emotivo e sulla stabilità finanziaria.
Grazie ai programmi di screening neonatale, le malattie metaboliche ereditarie possono essere identificate subito dopo la nascita, consentendo ai medici di iniziare tempestivamente trattamenti dietetici o farmacologici che possono prevenire gravi conseguenze. Nonostante ciò, la diagnosi di una malattia metabolica ereditaria comporta un carico significativo per le famiglie, che devono affrontare non solo le sfide mediche ma anche il peso psicologico, sociale e finanziario legato alla gestione.
IL CARICO EMOTIVO PER I GENITORI
Sapere che il proprio figlio ha una malattia genetica rara può essere devastante, soprattutto considerando che molte di queste malattie non hanno una cura definitiva, e il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze.
Molti genitori sperimentano una gamma di emozioni che vanno dalla paura e ansia per il futuro del bambino, al senso di colpa, alla tristezza e, in alcuni casi, alla depressione. Il bisogno di monitorare costantemente la dieta e i trattamenti del bambino, partecipare a numerose visite mediche e gestire possibili crisi metaboliche aggiunge ulteriore stress alla quotidianità. Il paper sottolinea anche come la percezione di isolamento sociale possa intensificarsi, poiché molte famiglie sentono di non essere comprese o di non ricevere il supporto necessario da parte della comunità o dei servizi sanitari.
L’IMPATTO SUI BAMBINI
Anche i bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie, soprattutto con il progredire dell’età, possono sperimentare un notevole carico psicologico. La consapevolezza di avere una malattia cronica che richiede costante attenzione può influenzare negativamente il loro sviluppo emotivo e sociale. La necessità di seguire regimi dietetici restrittivi, l’isolamento rispetto ai coetanei, e l’esperienza di ricoveri o trattamenti medici ricorrenti possono influire sull’autostima e sul benessere psicologico. Inoltre, la diagnosi di una malattia metabolica spesso comporta delle limitazioni nelle attività quotidiane, soprattutto in situazioni sociali come la scuola o i momenti di svago, dove i bambini potrebbero sentirsi diversi dagli altri. Lo studio evidenzia che, in molti casi, i bambini affetti da queste malattie sviluppano una maggiore ansia legata alla propria condizione di salute.
L’ONERE FINANZIARIO PER LE FAMIGLIE
Oltre al peso emotivo, anche l’impatto finanziario sulle famiglie è significativo: il costo della gestione delle malattie metaboliche ereditarie è spesso elevato e può includere spese per alimenti speciali, integratori, farmaci, visite mediche frequenti e attrezzature mediche specifiche. Anche se in alcuni paesi i costi di questi trattamenti sono coperti – almeno parzialmente – dal sistema sanitario pubblico, molte famiglie devono affrontare spese impreviste o non incluse.
Inoltre, la situazione può essere aggravata dalla necessità per uno dei genitori di ridurre o interrompere l’attività lavorativa per prendersi cura del bambino. Questo porta a una perdita di reddito, accentuando ulteriormente le difficoltà economiche.
IL SUPPORTO NECESSARIO
La pubblicazione discute anche alcune delle strategie che le famiglie possono adottare per far fronte al peso di vivere con una malattia metabolica ereditaria. Molti genitori si affidano a reti di supporto, come gruppi di sostegno per famiglie con bambini affetti da malattie rare, dove possono condividere esperienze e trovare conforto. Il supporto psicologico, sotto forma di consulenze o terapie, può essere di grande aiuto per affrontare le sfide emotive legate alla gestione della malattia.
Gli autori sottolineano anche l’importanza di un adeguato sostegno da parte del sistema sanitario e delle istituzioni, che dovrebbe includere non solo l’accesso ai trattamenti medici, ma anche programmi di assistenza economica e servizi di consulenza psicologica per le famiglie. A livello educativo, è fondamentale che le scuole siano informate sulle esigenze particolari dei bambini con malattie metaboliche ereditarie, in modo da garantire un ambiente inclusivo e sicuro per il loro apprendimento e sviluppo sociale.
Per migliorare la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie, è necessario un approccio globale che includa il supporto psicologico, economico e sociale, oltre alla gestione medica. Investire in programmi di assistenza alle famiglie, migliorare l’accesso ai trattamenti e sensibilizzare la società sulle malattie rare possono contribuire a ridurre l’impatto negativo di queste malattie e fornire un futuro più sereno ai bambini affetti e ai loro genitori.
Lo studio è stato redatto includendo una corte di 369 pazienti residenti in Germania. Per ulteriori informazioni è possibile consultare la pubblicazione integrale, in lingua inglese.
