Uno studio, pubblicato su Annals of Clinical and Translational Neurology si è proposto di valutare l’impatto sull’accessibilità alle cure e sugli esiti dei pazienti dell’implementazione dello screening neonatale, utilizzando l’esempio della Puglia
Da dicembre 2021 ad aprile 2024 sono stati oltre 65mila i neonati pugliesi sottoposti a screening neonatale per la SMA, con 8 diagnosi di positività presintomatiche e nessuna in fase sintomatica.
La Puglia è apparsa, sin dall’approvazione della Legge Regionale n. 4 del 19 aprile 2021, come la regione italiana pioniera nell’introdurre lo screening obbligatorio alla nascita dell’atrofia muscolare spinale (SMA), a partire dal 6 dicembre 2021.
Dal 6 dicembre 2021, i bambini nati in uno qualsiasi dei 26 centri nascita della Puglia sono stati sottoposti a screening per la SMA nell’ambito dell’iniziativa regionale NBS. I campioni sono stati inviati all’Unità di Genetica Medica di riferimento (Ospedale di Venere di Bari) ed è stato eseguito un test basato su PCR real-time specifico per la rilevazione qualitativa del gene SMN1 dell’esone 7.
Nei primi 20 mesi successivi all’introduzione delle iniziative regionali di screening neonatale per la SMA, l’esame di 42.492 bambini sottoposti a screening ha evidenziato un risultato positivo in quattro nati (0,009% del totale), confermato in tutti i casi. Questo evento si è tradotto in un tasso di incidenza annuale di 1 su 10.623 nascite.
Ricordiamo che in Italia manca ancora una normativa nazionale che garantisca lo screening per la SMA ma ogni territorio si gestisce in autonomia. Sono infatti 12 le regioni in cui risulta attivo lo screening, tra cui appunto la Puglia, e quattro quelle che sembrerebbero pronte a partire in tempi brevi.
