L’editoriale del presidente della SIMMESN Andrea Pession sul primo numero della nuova rivista Journal of Innate Metabolism

Efficienza, equità e sostenibilità: sono questi i tre aspetti critici per il futuro dello screening neonatale in Italia. Il prof. Andrea Pession, presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN), ha illustrato la sua visione in un editoriale pubblicato sul primo numero del Journal of Innate Metabolism (JIM), uscito alla fine dello scorso mese di febbraio. Il trimestrale, curato dalla SIMMESN, è la prima rivista al mondo esclusivamente dedicata alle patologie del metabolismo innato.

EFFICIENZA

Nel sistema sanitario, l’efficienza è il rapporto tra le risorse utilizzate (input) e i servizi erogati (output) ed è misurata da indicatori di performance che consentono il monitoraggio della produttività. L’efficienza può essere misurata anche dal numero di errori commessi prima che un determinato obiettivo venga raggiunto, dal tempo investito o dalle risorse necessarie per realizzarlo. “Misurare e monitorare gli indicatori di efficienza di un sistema, come quello dello screening neonatale (NBS), consentirebbe di adottare misure condivise, magari anche in prospettiva, per massimizzare i servizi forniti, a seconda degli input utilizzati, e minimizzare i costi di produzione. La letteratura medica ha valutato l’efficacia di molti programmi NBS per alcune malattie; tuttavia, manca ancora un’azione coordinata a livello nazionale. Tale stima potrebbe essere rilevante per indicare azioni correttive di miglioramento”, scrive Pession.

EQUITÀ

Il Servizio Sanitario Nazionale, istituito nel 1978, si fonda sui principi irrinunciabili di universalità e uguaglianza, autentici pilastri della riforma che garantiscono la coesione sociale del Paese e contrastano le conseguenze sanitarie delle disuguaglianze sociali derivanti dalle diverse condizioni socioeconomiche di ciascun territorio. “Nel corso del tempo, considerando l’aumento dell’età della popolazione generale e l’età pediatrica della maggior parte dei bambini affetti da patologie croniche precedentemente intrattabili, l’idea tradizionale di uguaglianza secondo cui individui con lo stesso stato di salute o con gli stessi bisogni dovrebbero essere trattati allo stesso modo (equità orizzontale), si è si è progressivamente affiancata alla convinzione che gli individui con uno stato di salute peggiore, o con maggiori bisogni, debbano essere trattati con maggiore attenzione (equità verticale). Come risultato di questa evoluzione, sono emersi tre diversi ambiti in cui il risultato dell’equità deve trovare concreta realizzazione: l’accesso ai servizi sanitari, gli esiti sanitari a carico dei singoli soggetti e l’allocazione delle risorse in proporzione ai bisogni”, prosegue il presidente della SIMMESN nell’editoriale.

“Non si possono tacere le disuguaglianze orizzontali e verticali che il Servizio Sanitario Nazionale, ormai frammentato per sua stessa natura e scarsamente coordinato dopo la riforma del Titolo V della Costituzione italiana del 2001, consente e non sembra in grado di ridurre. A questo proposito la SIMMESN deve innanzitutto riconoscere queste realtà e, nel rispetto delle norme di legge, attivarsi per migliorare la qualità dell’assistenza su tutto il territorio nazionale. Ciò richiederà interventi sullo sviluppo organizzativo dei diversi programmi NBS regionali, senza trascurare la promozione dell’indispensabile integrazione tra le attività dei laboratori di screening e conferma diagnostica, da un lato, e dei centri clinici di riferimento, dall’altro”.

SOSTENIBILITÀ

La sostenibilità è un concetto la cui complessità sembra aumentare in modo esponenziale. La definizione più citata proviene dalla Commissione mondiale sull’ambiente e lo sviluppo delle Nazioni Unite: “Lo sviluppo sostenibile è uno sviluppo che soddisfa i bisogni del presente senza compromettere la capacità delle generazioni future di soddisfare i propri bisogni”. Tuttavia, molti sembrano non cogliere la questione dell’attuale sostenibilità di sistemi complessi, come quello sanitario, che, indipendentemente dal livello dal quale viene gestito, dispone di risorse limitate che devono essere allocate in base alle priorità e alle conseguenze a lungo termine delle scelte fatte. “Pertanto, la sostenibilità è il processo di vivere entro i limiti delle risorse fisiche e naturali disponibili e delle attuali risorse sociali ed economiche (sostenibilità orizzontale), in modo sufficiente da consentire a tutti i sistemi organizzati umani di prosperare perennemente. L’astrazione globale del concetto di sostenibilità sembra allontanare il pubblico, e anche molti operatori sanitari, dall’importanza di dare priorità alla sostenibilità intrinseca del sistema Paese, soprattutto con la possibilità di mantenere un servizio sanitario nazionale universale nonostante l’aumento esponenziale dei costi, soprattutto tecnologici, necessari per mantenerlo”, sottolinea Andrea Pession.

Oggi siamo spinti a chiederci se l’attuale programma NBS in Italia, recentemente ampliato a 59 malattie metaboliche ereditarie, sia sostenibile per il nostro Paese in misura equa e universale senza sacrificare i suoi livelli di qualità. Inoltre, come risultato dei recenti progressi tecnologici nel campo del sequenziamento genomico, il potenziale per incorporare queste tecnologie nei programmi NBS è molto promettente; tuttavia, ciò aggiunge costi considerevoli e comporta implicazioni etiche che devono essere attentamente considerate per non compromettere il soddisfacente livello di fiducia raggiunto nel nostro Paese verso questo intervento di prevenzione secondaria.

“Riteniamo necessario intraprendere un’analisi attenta e sistematica dei servizi attualmente erogati, valutando attentamente le molteplici possibilità di maggiore efficienza che il coordinamento e la convergenza dei diversi programmi locali, da quelli regionali a quelli sovraregionali, potrebbero offrire”, riflette Pession. “Senza il nostro intervento programmatico pragmatico e accorto, potremmo rischiare di vedere sempre più ridotto il livello di qualità dei servizi clinici e di laboratorio erogabili; inoltre, rispetto alla situazione attuale, potrebbero non esserci le risorse necessarie per attuare, ad esempio, ulteriori interventi preventivi (otto malattie metaboliche ereditarie sono in sospeso, avendo ricevuto un’approvazione condizionata) e azioni di valutazione prospettica (registri della popolazione per valutare l’effettiva efficacia, compresi i costi e i benefici)”.

In quanto forma di medicina olistica dedicata a soggetti (bambini e adolescenti) in fasi chiave della crescita e dello sviluppo, la pediatria è senza dubbio una delle discipline più critiche nel determinare la salute e il benessere delle generazioni presenti e future. “La pediatria moderna non può che essere una scienza medica a 5 P: predittiva, preventiva, precisa, partecipativa e proattiva, e la pratica dell’NBS è tra le poche attività in cui tutti questi aspetti coincidono”, conclude il prof. Pession. “Dobbiamo essere sempre orgogliosi di quanto realizzato fino ad oggi, ricordando i meriti degli esperti che ci hanno preceduto. Allo stesso tempo, dobbiamo prendere coscienza di quanto resta ancora da fare, con massimo senso di responsabilità e disponibilità al dialogo con le istituzioni, senza trascurare la formazione dei giovani interessati al campo sempre più ampio e stimolante delle malattie metaboliche ereditarie”.