La predisposizione di un progetto di esecuzione dello screening è stata affidata Azienda socio-sanitaria locale n. 8 di Cagliari
Con Deliberazione del Consiglio Regionale n. 17/37 del 4.05.2023 anche la Sardegna si unisce alle regioni impegnate nello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Come abbiamo già avuto modo di rilevare, infatti, in attesa della formalizzazione di una normativa nazionale, che consenta a tutti i neonati, indipendentemente dalla regione di nascita, di ricevere lo screening neonatale per SMA, le amministrazioni locali si stanno muovendo a macchia di leopardo.
Con Legge regionale n. 1 del 21 febbraio 2023 la Sardegna aveva stabilito di stanziare, per ciascuno degli anni 2023, 2024 e 2025, la somma di 150.000 euro per consentire la somministrazione degli screening neonatali per l’atrofia muscolare spinale.
Il legislatore regionale, – si legge nel testo della Delibera 17/37 – con la sopraccitata disposizione, ha ritenuto doveroso consentire l’effettuazione dello screening neonatale per SMA in maniera tale da individuare i neonati affetti in fase presintomatica, vale a dire in una fase molto precoce, in cui i segni clinici non si sono ancora manifestati. Si permette, in questo modo, di iniziare immediatamente la terapia, evitando conseguenze gravi e irreversibili e garantendo una migliore qualità della vita.
La Delibera è stata presentata in Consiglio Regionale dall’Assessore dell’Igiene e Sanità e dell’Assistenza Sociale, Carlo Doria, che ha integrato la deliberazione sull’attivazione dello screening neonatale per la SMA con la proposta, al fine di migliorare ulteriormente le azioni di prevenzione della malattia, di delegare l’Azienda socio-sanitaria locale n. 8 di Cagliari alla predisposizione un progetto di esecuzione di screening neonatale per SMA, da trasmettere, per opportuna conoscenza, all’Assessore dell’Igiene e Sanità e dell’Assistenza Sociale.
“Attualmente, in Italia sono appena un terzo le Regioni che svolgono questo tipo di attività. Lo screening neonatale per la diagnosi della SMA – ha dichiarato l’Assessore Doria – è di fondamentale importanza sul fronte delle cure, alla luce delle nuove terapie oggi disponibili. Parliamo della prima causa genetica di mortalità infantile. L’avvio dell’attività di screening neonatale in Sardegna rappresenta un grande risultato per le famiglie che vivono nell’Isola, a tutela della salute dei bambini”.
“L’avvio nell’Isola dello screening neonatale per la SMA – conclude Doria – aggiunge un tassello particolarmente importante nel quadro complessivo dell’attività diagnostica ed è la conferma del nostro impegno verso le persone che soffrono a causa di una patologia rara. Al Microcitemico, ospedale centro di riferimento regionale per le malattie rare, vengono ricercate oggi 40 patologie per la diagnosi precoce”.
