Salgono così a dieci le condizioni ricercate. Nel corso del 2023 verrà valutata anche l’atrofia muscolare spinale (SMA)
Fino all’anno scorso il programma nazionale di screening neonatale irlandese era composto da otto patologie: fenilchetonuria, fibrosi cistica, galattosemia, ipotiroidismo congenito, omocistinuria, acidemia glutarica di tipo I, malattia delle urine a sciroppo d’acero e deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD). Poi, nel maggio 2022, è stata aggiunta una nona condizione, l’ADA-SCID (deficit di adenosina deaminasi), patologia che appartiene al gruppo delle immunodeficienze combinate gravi (SCID).
Pochi giorni fa, infine, il ministro della Salute Stephen Donnelly ha annunciato che tutto il gruppo delle SCID entrerà a far parte del panel irlandese, che comprenderà dunque dieci patologie sottoposte a screening.
Il ministro, infatti, ha deciso di approvare la raccomandazione del National Screening Advisory Committee (NSAC), che a sua volta aveva ricevuto un rapporto favorevole da parte dell’HIQA (Health Information and Quality Authority). Sulla base di questo rapporto di valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), esaminato durante la riunione del dicembre 2022, l’NSAC ha formulato la sua raccomandazione favorevole all’aggiunta delle SCID al programma di screening.
Lo stesso percorso verrà compiuto a breve per una nuova malattia: si sta valutando infatti l’ingresso nel panel dell’atrofia muscolare spinale (SMA). Nel corso della stessa riunione, l’NSAC ha deciso di chiedere all’HIQA di eseguire una valutazione delle tecnologie sanitarie anche per questa patologia, e si prevede che il lavoro inizierà nei primi mesi del 2023.
Il programma di screening neonatale dell’HSE (il Servizio sanitario nazionale irlandese) si basa sul metodo DBS (dried blod spot), ovvero il test delle macchie di sangue secco prelevato dal tallone del neonato nei suoi primi giorni di vita (nel caso dell’Irlanda fra 3 e 5 giorni). L’espansione di questo programma è una priorità per il ministro Donnelly, e molte altre patologie neonatali rare sono all’esame. “Sono lieto di approvare la raccomandazione per l’aggiunta del gruppo delle SCID al programma nazionale, e ho chiesto al Servizio sanitario di iniziare a pianificarne l’attuazione, che porterà a dieci il numero di condizioni esaminate in Irlanda”, ha dichiarato.
Le SCID sono un gruppo di malattie genetiche, rare e gravi, nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai microrganismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive: quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Senza un trattamento appropriato, le SCID sono quasi tutte fatali nel primo anno di vita, ma le evidenze internazionali suggeriscono che l’identificazione e il trattamento precoce delle SCID si traducano in migliori risultati clinici per il bambino. La prevalenza stimata di queste malattie in Irlanda è relativamente alta, pari a un caso su 39.760 nati, con 27 pazienti diagnosticati dal 2005 al 2020.
“Accolgo inoltre con favore la richiesta di eseguire un HTA su un’undicesima condizione, l’atrofia muscolare spinale (SMA), e spero di ricevere la relativa raccomandazione entro la fine dell’anno. Sono profondamente consapevole di quanto sia difficile e impegnativa la vita quotidiana di chi ha ricevuto una diagnosi di malattia rara e delle loro famiglie”, ha aggiunto il ministro Donnelly. “Per molte di queste condizioni, rare ma gravi, ci sono dei continui progressi nella tecnologia e nei trattamenti, e ora abbiamo un solido metodo per valutare l’ulteriore espansione dello screening neonatale in Irlanda e stare al passo con gli sviluppi internazionali”.
