Il consigliere regionale Vizziello: “Necessario superare le attuali disomogeneità territoriali dei servizi sanitari destinati ai pazienti affetti da malattie rare”.
Il Consiglio regionale della Basilicata ha approvato all’unanimità, nelle scorse settimane, una mozione presentata dal consigliere Giovanni Vizziello (Basilicata Oltre) con oggetto “Screening neonatale esteso per la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale”.
Si invita il Consiglio Regionale di Basilicata – si legge nel testo della mozione – a impegnare la Giunta Regionale per promuovere la stipulazione di un contratto di intesa con la Regione Puglia che abbia ad oggetto un progetto pilota in grado di identificare alla nascita, attraverso lo screening neonatale su tutti i bambini nati in Basilicata, l’atrofia muscolo spinale, al fine di garantirne la diagnosi precoce in età neonatale e la relativa somministrazione di efficaci terapie farmacologiche. Inoltre ad effettuare gli investimenti opportuni al fine di rendere le strutture sanitarie lucane che fanno parte della rete regionale delle malattie rare elementi di riferimento per i percorsi sanitari delle persone affette da tali patologie, rendendo effettivamente integrati i livelli di competenza e di assistenza sanitari delle reti europee di riferimento.
“L’atrofia muscolare spinale – ha spiegato Vizziello ai microfoni di ANSA – è una malattia neuromuscolare rara, dovuta a un difetto genetico a trasmissione autosomica recessiva, che viene trasmessa da entrambi i genitori (portatori sani) ed è caratterizzata dal punto di vista clinico da paralisi muscolare progressiva dovuta alla perdita del controllo volontario del movimento”. L’obiettivo della mozione – ha illustrato il Consigliere Regionale – è quello di fare in modo che vengano effettuati “gli investimenti opportuni al fine di rendere le strutture sanitarie lucane, che fanno parte della rete regionale delle malattie rare, elementi di riferimento per i percorsi sanitari delle persone affette da malattie rare, rendendo effettivamente integrati i livelli di competenze e di assistenza sanitaria delle Reti Europee di Riferimento (European Reference Network-ERN)”.
Nella relazione di presentazione della mozione il Consigliere Vizziello mette in luce quanto l’Italia sia all’avanguardia in Europa nel trattamento delle malattie rare, anche grazie alla presenza di ben 188 ospedali tra membri dell’ERN – European Reference Networks for rare diseases, su un totale di 889. Al contempo però, sottolinea il consigliere, si rileva una notevole disomogeneità nella distribuzione geografica degli ospedali membri dell’ERN (66% al Nord e il restante al Sud). Appare, quindi, necessario superare le attuali disomogeneità territoriali dei servizi sanitari destinati ai pazienti affetti da malattie rare con riguardo all’attività diagnostica, a quella terapeutica e all’erogazione dei medicinali cosiddetti orfani.
I risultati scientifici di terapie farmacologiche innovative – si legge ancora nel testo di presentazione della mozione – testimoniano un netto miglioramento dei pazienti trattati secondo i nuovi approcci terapeutici a condizione che tali trattamenti siano iniziati in maniera tempestiva o nell’immediatezza dell’insorgenza dei sintomi della malattia. È quindi di estrema importanza una diagnosi tempestiva della patologia al fine di migliorare la prognosi della stessa.
“È quindi di estrema importanza – ha concluso Vizziello – una diagnosi tempestiva della SMA al fine di migliorare la prognosi della stessa”.
