Il provvedimento segue la conferma del Presidente Emiliano sull’autorizzazione della rimborsabilità del farmaco Zolgensma
Con la Legge Regionale n. 4 del 19 aprile 2021 anche in Puglia è stato introdotto lo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale”.
“Da oggi – ha commentato il consigliere regionale Francesco Paolicelli, tra i promotori della proposta – sarà più facile e soprattutto veloce diagnosticare una malattia terribile, che quando viene scoperta spesso è troppo tardi”. “Grazie alla norma approvata oggi, – ha spiegato Paolicelli – diventa obbligatorio prelevare a tutti i neonati pugliesi una piccola quantità di sangue, in modo da scoprire subito l’eventuale presenza della SMA, compresa la forma più grave di tipo 1, e batterla sul tempo. Una buona notizia, che si affianca a quella di recente confermata dal presidente Emiliano circa l’autorizzazione della rimborsabilità del farmaco Zolgensma, l’unico in grado ad oggi di intervenire in maniera incisiva sulla malattia, per i bambini che sono affetti da Sma1 purché ancora sotto i 13,5 kg di peso. Finora infatti la somministrazione di quel farmaco, il più costoso al mondo e per questo inaccessibile privatamente, avveniva a carico dal sistema sanitario nazionale solo per i piccoli pazienti che non avessero superato i sei mesi di vita. Una clausola paradossale, che ha portato diverse famiglie, di bimbi appena poco più grandi, ad avviare raccolte fondi per poter sostenere i costi del medicinale salvavita. È stato inoltre ottenuto anche grazie all’azienda produttrice, l’uso gratuito del farmaco ai bambini tra 13,5 e 21 Kg all’interno di studi clinici controllati”.
La procedura di integrazione della SMA nello screening esteso prevede che lo spot ematico per lo screening sia prelevato al neonato dal punto nascita interessato contestualmente a quello dello screening neonatale esteso e raccolto su un cartoncino dedicato Dried blood spot (DBS), entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato.
“Con questa legge – ha concluso Paolicelli – si vuole garantire ai genitori la possibilità di avere una diagnosi precoce per i propri figli, in modo che siano subito nelle condizioni di procedere e intervenire al più presto, qualora l’esito dell’esame desse esito positivo. Le storie che abbiamo letto e ascoltato negli ultimi tempi ci insegnano che il tempo in questi casi è tutto e può davvero fare la differenza per il futuro di questi bambini e delle loro famiglie”.
