De Barros (Voa Voa Onlus): “In assenza di un test di Screening Neonatale è impossibile sapere che la patologia è presente prima che si manifesti, e qualsiasi terapia genica diviene inefficace

C’è un accordo firmato il 21 maggio 2021 e ci sono 150mila euro per finanziare il primo anno di sperimentazione di screening neonatale eppure, dopo oltre un anno e mezzo di attesa, il Progetto Pilota regionale di Screening Neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD) non è ancora partito.

La copertura economica per l’avvio del Progetto Pilota è stata garantita dalla raccolta fondi “Gocce di Speranza“, organizzata dall’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia. Superati i cinque mesi dalla firma, inizialmente prospettati per l’avvio della Sperimentazione, Voa Voa ha iniziato ad interfacciarsi con i responsabili istituzionali per sollecitare l’inizio del progetto, arenato tra le pieghe della burocrazia regionale.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia da accumulo lisosomiale originata da un difetto genetico che provoca un deficit nella produzione dell’arisulfatasi A, un enzima preposto allo smaltimento dei solfatidi, ovvero molecole di lipidi il cui accumulo intossica l’organismo, attaccando il sistema nervoso centrale e periferico attraverso la degradazione della sostanza bianca del cervello e della guaina mielinica che riveste i nervi. Dalla diagnosi, la MLD nella forma tardo infantile (la più severa) porta in pochi mesi alla paralisi, alla regressione cognitiva, alla cecità, alla disfagia ed entro pochi anni alla morte.

 La terapia genica, sviluppata presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget), rappresenta il primo trattamento per la MLD, è stato approvato dalla Commissione Europea nel dicembre 2020 e commercializzato come Libmeldy.

Durante la sperimentazione clinica, sono stati trattati 29 pazienti di cui 25 hanno avuto un percorso di sviluppo sia fisico sia cognitivo del tutto simile a quello di bambini sani. Purtroppo per i 2 pazienti trattati con i sintomi già manifesti la terapia genica si è dimostrata inefficace e sono deceduti a causa della progressione della malattia.

I risultati dello studio clinico sottolineano l’importanza di intervenire il prima possibile poiché, dopo il trattamento, servono alcuni mesi affinché i livelli dell’enzima tornino normali. La terapia genica può infatti prevenire la degenerazione a carico del sistema nervoso o rallentarla, ma soltanto se viene somministrata prima dei sintomi.

Considerando quanto sopra, “diventa evidente l’importanza della diagnosi precoce attraverso lo Screening Neonatale”. Spiega Guido De Barros – presidente di Voa Voa Onlus – “In assenza di un test di Screening Neonatale – prosegue – è infatti impossibile sapere che la patologia è presente prima che si manifesti”.

“Il 2 novembre – racconta l’Associazione attraverso la propria pagina Facebook – abbiamo inviato a tutti i Consiglieri del Consiglio Regionale della Toscana, appartenenti a tutte le forze politiche e Commissioni, una richiesta di Interrogazione con risposta scritta”.

Chiediamo ai Gent.mi Sigg. Consiglieri di maggioranza e/o di opposizione, membri del Consiglio Regionale della Toscana, – si legge nel testo della lettera inviata – di volersi interessare alla questione al fine di promuovere un’interrogazione con risposta scritta sulle cause specifiche del ritardo maturato per l’avvio della Sperimentazione Regionale di Screening Neonatale della MLD”.

La richiesta – spiegano – ha ottenuto il riscontro di due Gruppi consiliari con la protocollazione di due interrogazioni, oltre all’invito del Presidente della Terza Commissione, a un’audizione al Consiglio Regionale svoltasi giovedì 24 novembre. In tale occasione Enrico Sostegni (PD), presidente della commissione Sanità in Consiglio regionale, ha voluto rassicurare l’Associazione, assicurando “massimo impegno e una presa in carico immediata e formale nei confronti di Giunta e Azienda ospedaliera pediatrica di Firenze”.