Nel Paese del sud-est asiatico oltre 7.400 ospedali offrono il test per questo gruppo di malattie che comprende la talassemia e l’anemia falciforme
Manila (Filippine) – In un Paese con un’economia in via di sviluppo, l’implementazione e l’espansione dello screening neonatale sono dei traguardi impegnativi, ma l’esperienza delle Filippine dimostra che possono essere raggiunti e realizzati con successo, grazie a un’attenta pianificazione, un’accurata attuazione e una continua collaborazione con altri programmi simili. Uno studio pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening da un gruppo di studiosi filippini e statunitensi ha ripercorso le tappe che hanno portato al risultato attuale: nel Paese del sud-est asiatico lo screening per le emoglobinopatie ha una copertura che supera il 90% di tutti i neonati in oltre 7.400 ospedali e centri nascita (dati precedenti alla pandemia di COVID-19).
Le Filippine, nel 2014, hanno portato a termine l’espansione del programma nazionale di screening, che comprende oggi 29 patologie. Fra queste, vi sono le emoglobinopatie, un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da varianti strutturali nei geni dell’alfa-globina e della beta-globina o da differenze quantitative nella produzione della catena alfa o beta-globinica, che possono avere un grave significato clinico.
L’anemia falciforme (in inglese “sickle cell disease”), ad esempio, fa parte di un gruppo di emoglobinopatie causate da variazioni strutturali nella catena beta-globinica.
Quantità ridotte di catene alfa o beta-globiniche provocano invece, rispettivamente, l’alfa e la beta talassemia. Le talassemie, che sono le malattie monogeniche umane più comuni, hanno un’elevata prevalenza nelle popolazioni asiatiche. Mentre le beta-talassemie, in generale, sono clinicamente più significative, le alfa talassemie, con i loro fenotipi variabili, hanno una frequenza complessiva più elevata. Il fenotipo clinico più grave della beta talassemia è la beta talassemia major: i bambini affetti, incapaci di produrre emoglobina normale, sviluppano una grave anemia, che richiede trasfusioni per tutta la vita e provoca un’importante epatosplenomegalia, scarsa crescita e anomalie scheletriche.
I tradizionali programmi di screening per le emoglobinopatie, in particolare negli Stati Uniti e in Europa, si sono concentrati sulla rilevazione dell’anemia falciforme, ma anche le talassemie clinicamente significative possono essere individuate direttamente dallo screening, o indirettamente come conseguenza della diagnosi differenziale che ne risulta. In commercio sono disponibili varie tecniche di test di laboratorio per lo screening di queste malattie e i programmi di solito selezionano la loro metodologia in base al costo, alla facilità d’uso e all’efficienza di rilevamento.
L’integrazione delle emoglobinopatie nel panel filippino è stato un processo in più fasi che è iniziato con la raccolta di dati sull’incidenza di queste malattie e con la valutazione dei possibili costi e benefici. In questa fase sono state essenziali le competenze e le esperienze cliniche di altri programmi di screening neonatale che già includevano queste patologie, e in particolare i dati di popolazione riguardanti i filippini nati in California.
Lo screening neonatale per le emoglobinopatie è stato implementato in maniera graduale nei sette laboratori regionali e la sua diffusione continua ad aumentare: dal 2019 è stato incluso nel pacchetto assicurativo nazionale. Il metodo utilizzato è quello della cromatografia liquida ad alta prestazione, mentre un laboratorio universitario centrale di biochimica e genetica fornisce i test di conferma, sia con la tecnica dell’elettroforesi capillare che con le metodologie molecolari. In seguito all’esame, ai portatori vengono consegnate delle schede informative, mentre le persone risultate positive vengono sottoposte ai test di conferma e al follow-up con un ematologo. Infine, l’assistenza a lungo termine per i casi confermati viene fornita attraverso le 14 “newborn screening continuity clinics” presenti in tutto l’arcipelago.
L’obiettivo è ora quello di implementare lo screening per tutte le condizioni previste dal pannello il più rapidamente possibile e per tutta la popolazione. A tal fine, è in atto un efficace sistema di miglioramento della qualità, che valuta i dati di copertura e sviluppa strategie per identificare e superare gli ostacoli per i test e il follow-up. È prevista, inoltre, la raccolta di altri dati specifici sui casi, fra cui l’incidenza e la prognosi delle varie emoglobinopatie rilevate, che saranno utili per valutare l’impatto del programma di screening.
