Il metodo, messo a punto dal team dell’Ospedale Bambino Gesù guidato dal prof. Carlo Dionisi Vici, si è rivelato in grado di rilevare ben 13 malattie da accumulo lisosomiale
Roma – Sono oltre 1.400 le malattie metaboliche attualmente conosciute, e fra queste, secondo l’ultima classificazione, sono 65 le malattie da accumulo lisosomiale: per tredici di queste, da oggi, la diagnosi sarà più semplice e rapida. Il nuovo metodo, che si basa sull’analisi delle urine, è stato messo a punto dall’équipe dell’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, diretta dal prof. Carlo Dionisi Vici.
In sole due ore, il test è in grado di individuare i pazienti affetti da tredici patologie da accumulo lisosomiale: cinque oligosaccaridosi (alfa mannosidosi e beta mannosidosi, fucosidosi, sialidosi e aspartilglucosaminuria), due sfingolipidosi (gangliosidosi GM1 e GM2 tipo Sandhoff), una glicogenosi (malattia di Pompe), una mucolipidosi (mucolipidosi tipo II e di tipo III), una mucopolisaccaridosi (MPS di tipo IVB) e tre difetti dell’autofagia (malattia di Danon, sindrome di Yunis-Varon e sindrome di Vici). Quest’ultima condizione prende il nome proprio dal prof. Dionisi-Vici, che per primo la descrisse in un articolo del 1988.
Le potenzialità del nuovo test sono state illustrate sulle pagine dell’Orphanet Journal of Rare Diseases dal team del Bambino Gesù in collaborazione con due colleghi della Hacettepe University di Ankara (Turchia).
La diagnosi dei disturbi da accumulo è spesso impegnativa per la presenza di caratteristiche cliniche comuni e per la grande variabilità dei sintomi, e richiede un approccio complesso che includa l’analisi dei biomarcatori target nei fluidi biologici, la misurazione delle attività enzimatiche nei leucociti o nei fibroblasti e la diagnosi di conferma mediante l’analisi delle mutazioni. La disponibilità di nuove e specifiche terapie per un gran numero di condizioni, fra cui le oligosaccaridosi, ha aumentato la richiesta medica di tecniche diagnostiche affidabili per offrire una diagnosi precisa e tempestiva.
Il metodo messo a punto dagli esperti del Bambino Gesù, basato sulla spettrometria di massa tandem (UHPLC/MS-MS), è stato validato sulle urine di un ampio numero di malattie da accumulo e ha consentito di confermare le diagnosi attese. Il metodo, quindi, è risultato adatto non solo a rilevare le oligosaccaridosi, ma anche ad individuare altre malattie da accumulo, inclusa la nuova categoria delle malattie ereditarie dell’autofagia.
“Le oligosaccaridosi comprendono sette patologie [oltre a quelle già citate, ci sono anche la galattosialidosi e la malattia di Schindler, N.d.R.] dovute a difetti enzimatici coinvolti nella scomposizione della componente oligosaccaridica delle proteine glicosilate”, spiega Dionisi Vici. “Il difetto provoca l’accumulo di oligosaccaridi e, a seconda dell’enzima carente, determina profili caratteristici utili per la diagnosi. Sono malattie che hanno in comune problematiche neurologiche (ritardo psicomotorio, decadimento cognitivo, disturbi psichiatrici e comportamentali, epilessia), ortopediche (gibbo, contratture articolari), addominali (ernie, epato-splenomegalia), cardiologiche e uditive. Spesso, inoltre, i pazienti hanno un ritardo di crescita, sono soggetti a infezioni ricorrenti e presentano caratteristiche fisiche particolari come dismorfismi facciali e macrocrania”.
Oggi la diagnosi precoce di queste malattie è possibile, è più semplice e migliora la prognosi nei casi in cui è disponibile una terapia. “Il nuovo metodo, validato clinicamente, risulta molto più accurato, sensibile e specifico rispetto alle tradizionali tecniche di cromatografia su strato sottile, e l’utilizzo di campioni di urina essiccata su carta rende l’analisi più facilmente fruibile per la possibilità di inviarli a distanza”, conclude il prof. Dionisi Vici. “Il nuovo test è oggi disponibile presso il nostro laboratorio, attraverso un servizio dedicato a ospedali o enti universitari, per i casi sospetti di oligosaccaridosi di età superiore ad 1 anno. Per quanto riguarda il futuro, stiamo valutando se, apportando adeguate modifiche, sarà possibile applicare questa metodologia anche allo screening neonatale”.
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