L’appello della Federazione dei malati rari all’Unione Europea per ridurre le ampie disparità fra gli Stati
Parigi (Francia) – La diagnosi precoce ha come risultato una migliore qualità di vita per le persone affette da una malattia rara. Lo screening neonatale rappresenta un modo per fornire questa opportunità: le famiglie sono in grado di programmare meglio l’assistenza sanitaria e le cure dei loro bambini e di prendere decisioni informate sulle gravidanze future. In molti casi, questo intervento precoce previene lo sviluppo di gravi disabilità e può salvare la vita al neonato.
Eppure oggi, in tutta Europa, esistono degli importanti squilibri tra le politiche e i programmi per lo screening neonatale. Per la prima volta EURORDIS, insieme al Consiglio delle Alleanze Nazionali, al Consiglio delle Federazioni Europee e ai suoi membri, ha stabilito undici principi chiave per sostenere un approccio europeo armonizzato allo screening neonatale. Le ampie disparità fra gli Stati, insieme ai progressi tecnologici e scientifici, evidenziano l’urgente necessità di andare oltre lo status quo.
La federazione dei malati rari EURORDIS, con le 949 organizzazioni che la compongono in 73 Paesi, chiede dunque alle istituzioni dell’Unione Europea e agli Stati membri di adottare i seguenti principi chiave per garantire il rispetto del diritto umano a raggiungere i più elevati standard di salute per tutti i neonati.
1) Lo screening dovrebbe identificare le opportunità per aiutare il neonato e la famiglia nel modo più ampio possibile. Ovvero, lo screening dovrebbe identificare le malattie prevenibili, comprese le malattie curabili.
2) Lo screening neonatale dovrebbe essere organizzato come un sistema con ruoli, responsabilità e percorsi di comunicazione chiaramente definiti che sono incorporati nel sistema sanitario nazionale e riconosciuti come un meccanismo per la diagnosi precoce di condizioni prevenibili come parte del percorso di cura più ampio.
3) La famiglia del neonato diagnosticato tramite screening dovrebbe ricevere supporto psicologico, sociale ed economico dalle autorità sanitarie nazionali competenti.
4) Tutte le parti interessate dovrebbero essere coinvolte nelle diverse fasi del processo di screening.
5) È necessaria una governance trasparente e solida per espandere i programmi di screening. Ogni Paese o regione dovrebbe avere un processo chiaramente definito, trasparente, indipendente, imparziale e basato sulle evidenze per decidere quali condizioni debbano essere coperte dal programma di screening.
6) La governance dei programmi di screening dovrebbe essere esplicita, esaustiva, trasparente e responsabile nei confronti delle autorità nazionali.
7) Il processo di valutazione sull’inclusione o l’esclusione delle malattie nei programmi di screening deve basarsi sulle migliori evidenze disponibili, che riflettano le evidenze economico-sanitarie ma che non siano determinate solo dall’economia sanitaria.
8) L’informazione e l’istruzione di tutte le parti interessate sulle malattie rare e sull’intero processo sono essenziali per un’implementazione ampia ed equa dei programmi di screening.
9) Per garantire l’uniformità e la qualità durante tutto il processo sono necessari degli standard a livello europeo riguardanti i tempi e i metodi di raccolta dei campioni, il follow-up e le informazioni condivise con i genitori.
10) I campioni di sangue dovrebbero essere conservati nelle biobanche nazionali a fini di ricerca, assicurando al contempo che siano in atto adeguate salvaguardie per la protezione e l’accesso ai dati.
11) I centri affiliati alle Reti di Riferimento Europee (ERN) dovrebbero essere integrati nei percorsi di cura dei diversi sistemi sanitari e dovrebbero essere considerati come partner preferenziali nel fornire raccomandazioni sulle politiche dello screening neonatale.
