10 Dicembre 2019 ore 14:00 – 18:30
Auditorium Ministero della Salute – Lungotevere Ripa, 1 – Roma
Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, giornalista, Direttore Osservatorio Screening Neonatale
Ore 14:00 Registrazione e ingresso dei partecipanti
Ore 14:15 Saluti Istituzionali
– Pierpaolo Sileri*, Viceministro della Salute
– Maria Domenica Castellone, Commissione XII “Igiene e Sanità”, Senato della Repubblica
Ore 14:30 Lo Screening Neonatale: il modello italiano
– Paola Taverna, Vicepresidente Senato della Repubblica, Commissione III “Affari esteri, emigrazione”
Legge 167/2016, genesi e sviluppo di un modello internazionale
– Manuela Vaccarotto, Vicepresidente Aismme Onlus
Screening come opportunità di vita e salute
– Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Lo Screening Neonatale Metabolico Allargato, dal test al percorso di presa in carico: la situazione in Italia ed Europa
– Giancarlo la Marca, Presidente Simmesn
Dalla legge nazionale alle Regioni, il progresso attraverso i dati Simmesn 2015 –2019, le prospettive per il futuro
– Domenica Taruscio, Direttore Centro Nazionale Malattie Rare, ISS
Il ruolo e le attività svolte dal Centro di coordinamento screening neonatale dell’Istituto Superiore di Sanità
– Leda Volpi*, Commissione XIV “Politiche dell’Unione Europea”, Camera dei Deputati
Verso uno screening delle malattie genetiche
– Maria Grazia Privitera, Direzione generale della prevenzione sanitaria, Ministero della Salute
Il ruolo del Ministero della Salute nell’aggiornamento del panel
Ore 15:55 I progetti pilota
– Alessandra Barca, Direzione salute e politiche sociali, Regione Lazio
L’esperienza del Lazio: dall’adeguamento alla 167 al progetto pilota sulla SMA
– Danilo Tiziano, Policlinico Gemelli
Il progetto pilota di Nbs per la SMA nel Lazio
– Antonio Angeloni, Policlinico Umberto I, Direttore del Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche
L’esperienza del Policlinico Umberto I, dal panel obbligatorio al progetto pilota
– Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare Toscana
L’esperienza della Toscana nel progetto pilota di screening per la Sma
– Maria Alice Donati, Ospedale pediatrico Meyer di Firenze
L’esperienza toscana con malattie lisosomiali e le immunodeficienze
– Alberto Burlina Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Lo screening neonatale per le malattie lisosomiali, pratica e prospettive
– Flavio Bertoglio, Ass. Lisosomiali: Ass.Italiana A.Fabry (AIAF), Ass. Italiana Gaucher (AIG), Ass. It. Glicogenosi Onlus (AIG) e Ass. It. Mucopolisaccaridosi Onlus (AIMPS)
Lo screening neonatale per le lisosomiali, con gli occhi dei pazienti
– Manuela Battaglia, Fondazione Telethon
Terapie e test, la necessità di un percorso parallelo
– Paola Grammatico, CDU Sigu – Società Italiana di Genetica Umana
Il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening
Ore 17.00 Tavola Rotonda. Verso un aggiornamento del Panel
– Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo Fimr Onlus
– Filippo Cristoferi, Relazioni Esterne AIP -Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus
– Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA
– Valentina Fasano, Presidente AIALD – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
– Paola Binetti, Commissione XII “Igiene e Sanità”, Senato della Repubblica, Presidente intergruppo parlamentare per le malattie rare
– Maria Domenica Castellone, Commissione XII “Igiene e Sanità”, Senato della Repubblica
– Rossana Boldi*, Vicepresidente Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati
– Maria Rizzotti*, Commissione XII “Igiene e Sanità”, Senato della Repubblica
– Fabiola Bologna, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati
–Leda Volpi*, Commissione XIV “Politiche dell’Unione Europea”, Camera dei Deputati
Ore 18.30 Conclusioni a cura del Viceministro della Salute Pierpaolo Sileri*
*In attesa di conferma
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